Atrofia muscular espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.
La atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables.
Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular.
Epidemiología
Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).
Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60 se estima que existen más de1.500 afectados en España.
Síntomas
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La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad muscular grave y progresiva, y por una hipotonía resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/80.000 y una incidencia anual de 1/10.000, aproximadamente. La enfermedad es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres. La enfermedad aparece antes de los 6 meses de edad (normalmente antes de los 3 meses). La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta en primer lugar a los miembros proximales y progresa hacia las extremidades (manos y pies). El llanto es débil. Son frecuentes los problemas de succión/deglución, lo que conlleva una alimentación dificultosa. Los reflejos tendinosos profundos están ausentes. Es común la insuficiencia respiratoria. Pueden darse contracturas leves (de las rodillas y, más raramente, de los codos), y escoliosis. Los pacientes no pueden sentarse sin un soporte y no podrán caminar.
Aunque existe alguna variación, la gravedad de la enfermedad en la SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2); los pacientes con SMA1 tiene un bajo número de copias (1 o 2) del gen SMN2. Se han identificado deleciones en el gen NAIP (5q13.1) en pacientes con SMA1, que pueden jugar un papel modificando la gravedad de la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva, pero un 2% de los casos aproximadamente está causado por mutaciones de novo. El diagnóstico se basa en el examen y el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético.
El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas o de amniocitos. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas. Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA1, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad. Sin embargo, de momento el manejo sigue siendo sintomático, implicando un enfoque multidisciplinar y dirigido a aumentar la calidad de vida. Se necesita soporte respiratorio y se recomienda fisioterapia. La ventilación no invasiva y la gastrostomía pueden ser útiles como tratamientos de apoyo. En caso de infección pulmonar se requiere terapia antibiótica y debe prevenirse el hambre crónica. El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio.
TIPO II
TIPO III
En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.
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